Síndrome de Leigh: o que é, como é transmitida, tratamentos

Você sabe o que é a Síndrome de Leigh?

A doença que ainda não tem cura ainda desafia a ciência.

Confira agora as principais informações sobre ela.

O que é a Síndrome de Leigh?

A síndrome de Leigh é um doença hereditária que atinge o sistema nervoso de forma progressiva. Acomete mais crianças e adolescentes, em alguns casos, a síndrome leva a morte em até 3 anos de vida, por causa das perdas severas das capacidades motoras e neurológicas. 

Essa doença pertence a classe das encefalopatias mitocondriais e atinge 1 a cada 40 mil bebês vivos, a doença é herdada dos pais, mesmo que não exista histórico anterior na família, essa alteração nos genes pode ser transferida para o bebê.

Outros nomes para doença: encefalopatia necrosante de Leigh, encefalomielopatia necrosante subaguda e encefalomielopatia necrosante de Leigh.

 

Quais são os tipos de transmissão?

Existem 3 formas de transmissão:

  • Herança recessiva ligada ao X
  • Mutações no DNA nuclear
  • Mutações no DNA das mitocôndrias

Como a doença se manifesta?

Sabe-se que ocorre uma alteração na geração de ATP e fosforilação oxidativa, ou seja, temos uma alteração no metabolismo energético. A encefalomiopatia mitocondrial afeta o sistema neuro-metabólico, por isso atinge o sistema nervoso central (cérebro) e sistema muscular. 

A doença não tem cura, foi descoberta em 1950 pelo médico Denis Leigh, naquela época a doença tinha o nome de “mortal”, pois era fatal nas crianças.

Posteriormente o nome foi mudado para o sobrenome do Dr. Denis Leigh, pois foi quem descobriu que a síndrome se manifestava através de mutações no DNA nuclear e DNA mitocondrial. 

o que é síndrome de Leigh

Quais são os sintomas da Síndrome de Leigh?

Os sinais variam em crianças com menos 1 ano de idade e após 1 ano. De maneira geral, todos não possuem adequadamente ATP, por isso o corpo não consegue se manter em funcionamento normal.

Crianças menores de 1 ano de idade

  • Não controlam a cervical 
  • Diminuição do tônus muscular
  • Não sugam 
  • Distúrbio de imagem 
  • Convulsões
  • Vômitos
  • Descontrole emocional

Após o primeiro ano de vida

  • Dificuldade para andar
  • Descoordenação motora (ataxia)
  • Alteração na fala
  • Regressão intelectual
  • Dificuldades para respirar (hiperventilação ou apnéia)
  • Alterações na visão, as mais comuns são: paralisia dos músculos dos olhos, movimentos involuntários dos olhos, estrabismo e atrofia óptica.

Quanto tempo a doença dura?

A síndrome não tem cura, mas pode atingir jovens e se prolongar durante anos da vida.

Quais são as alterações da Síndrome de Leigh?

As alterações histopatológicas são bilaterais e simétricas com necrose espongiforme, onde ocorre a degeneração de mielina, anomalia vascular e alteração na substância branca do cérebro .

O médico investiga através de exames os níveis de piruvato e lactato, também a concentração protéica de LCR (exame do líquido cefalorraquidiano).

O motivo é entender a relação entre lactato/piruvato e líquor identificando a sobrecarga glicídica no organismo, ocasionada justamente pela síndrome. 

Quais são os tratamentos disponíveis?

Ainda não há tratamento específico para esta patologia. Entretanto, os sintomas podem ser controlados com fisioterapia e medicamentos, melhorando a qualidade de vida da criança.

É comum contar com uma equipe multidisciplinar para tratar os diversos sintomas, como:

  • Neurologista
  • Fisioterapeuta
  • Cardiologista.

Além disso, é comum realizar a suplementação com a vitamina B1. Ela ajuda na proteção das membranas dos neurônios, fazendo com que a evolução da doença seja diminuída.

Fisioterapia

Um estudo científico, mostrou como alterações posturais e respiratórias precisam ser consideradas na prática fisioterápica. Dessa forma, é possível minimizar e prevenir alterações posturais e problemas no sistema respiratório.

Qual o prognóstico da doença?

A evolução varia de pessoa para pessoa, dependendo dos danos que foram causados. Ainda assim, a expectativa de vida normalmente é baixa, já que complicações mais graves surgem com a aproximação da adolescência.

Você tem experiência no tratamento com a Síndrome de Leigth? Comente agora este texto e conte com pouco para a gente!